La transmission des caractères : génétique mendélienne
Gène, allèle, génotype, phénotype : le vocabulaire de précision
Avant de croiser quoi que ce soit, il faut un vocabulaire irréprochable. La moitié des erreurs en génétique vient d'une confusion de termes.
Un gène est une séquence d'ADN responsable d'un caractère. Un allèle est une version particulière de ce gène. Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu (ce qu'il possède dans son ADN). Le phénotype est l'ensemble de ses caractères observables (ce qu'on voit).
Garde cette opposition en tête : le génotype est caché (dans l'ADN), le phénotype est visible (le caractère). Le génotype se note entre parenthèses ou avec des barres, le phénotype entre crochets.
Diploïdie : deux allèles par gène
Tu portes tes chromosomes par paires : un de chaque paire vient de ta mère, l'autre de ton père. Tu possèdes donc deux exemplaires de chaque gène.
Une cellule diploïde possède ses chromosomes par paires, donc, pour un gène porté par une paire de chromosomes homologues, deux allèles (un sur chaque chromosome de la paire). Si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote pour ce gène ; s'ils sont différents, il est hétérozygote.
C'est le cadre du modèle mendélien étudié ici. Il existe des cas particuliers que tu verras plus tard — les gènes portés par les chromosomes sexuels (X, Y), l'ADN des mitochondries, ou certaines anomalies chromosomiques — où ce « deux allèles par gène » ne s'applique pas tel quel.
Exemple. Pour le gène de la couleur des yeux, Yasmine possède un allèle reçu de sa mère et un allèle reçu de son père. Si les deux sont l'allèle « brun », elle est homozygote. Si l'un est « brun » et l'autre « vert », elle est hétérozygote.
Attention. La couleur des yeux sert ici de modèle simplifié « un gène, deux allèles », commode pour apprendre le vocabulaire. En réalité, elle dépend de plusieurs gènes : ce n'est pas un vrai caractère mendélien simple. Garde-le comme un support pédagogique, pas comme une description exacte de la génétique humaine.
On note les allèles par des lettres. Par convention, l'allèle dominant prend une majuscule (B), l'allèle récessif la même lettre en minuscule (b). Un individu homozygote dominant est (B//B), hétérozygote (B//b), homozygote récessif (b//b).
Dominance et récessivité : pourquoi un allèle l'emporte
Quand un individu est hétérozygote, il porte deux allèles différents. Lequel s'exprime ? La réponse explique le mystère des yeux de la sœur de Yasmine.
Un allèle est dominant s'il s'exprime dans le phénotype dès qu'il est présent, même en un seul exemplaire. Un allèle est récessif s'il ne s'exprime que lorsqu'il est présent en double exemplaire (homozygote).
C'est pourquoi un caractère peut « sauter » une génération : un allèle récessif peut être porté sans s'exprimer (caché par le dominant chez un hétérozygote), puis réapparaître chez un descendant qui en hérite en double.
Exemple. Si l'allèle « yeux bruns » (B) est dominant et « yeux verts » (b) récessif, alors (B//B) et (B//b) ont tous deux les yeux bruns. Seul (b//b) a les yeux verts. La sœur de Yasmine aux yeux verts est donc (b//b) : elle a reçu un allèle b de chacun de ses parents, qui sont au moins porteurs de b sans forcément l'exprimer.
Un même phénotype peut correspondre à deux génotypes : le phénotype dominant [brun] peut être (B//B) ou (B//b). En revanche, le phénotype récessif [vert] ne peut être que (b//b). C'est une asymétrie qu'on exploite tout le temps en génétique.
La méiose et les gamètes : un seul allèle par gamète
Pour comprendre la transmission, il faut savoir ce qui passe d'un parent à un enfant. Ce ne sont pas des cellules ordinaires, mais des gamètes (ovule et spermatozoïde), produits par une division particulière.
Les gamètes sont des cellules haploïdes : elles ne contiennent qu'un seul chromosome de chaque paire, donc un seul allèle de chaque gène. Ils sont produits par la méiose, qui réduit de moitié le nombre de chromosomes.
C'est le point pivot de tout le chapitre. Un individu diploïde a deux allèles ; chacun de ses gamètes n'en reçoit qu'un, tiré au hasard. À la fécondation, deux gamètes fusionnent et l'enfant retrouve ses deux allèles, un de chaque parent.
Un individu homozygote (B//B) ne produit qu'un seul type de gamète (B). Un individu hétérozygote (B//b) produit deux types de gamètes en proportions égales : la moitié porte B, la moitié porte b. C'est la clé de toutes les prévisions.
Tu n'as pas besoin du détail de la méiose ici — tu l'approfondiras en Terminale. Retiens seulement son résultat : un gamète = un allèle de chaque gène, et l'hétérozygote partage ses deux allèles à parts égales.
L'échiquier de croisement : prévoir la descendance
Voici l'outil central, simple et puissant : un tableau à double entrée, l'échiquier de croisement (ou tableau de Punnett), qui croise les gamètes des deux parents pour énumérer toutes les combinaisons possibles chez les enfants.
L'échiquier de croisement est un tableau qui place les gamètes d'un parent en lignes et ceux de l'autre en colonnes. Chaque case donne un génotype possible de la descendance, en combinant les deux allèles correspondants. Les proportions des cases donnent les proportions attendues des génotypes.
La méthode est toujours la même, en quatre temps : écrire les génotypes des parents, en déduire leurs gamètes, remplir l'échiquier, puis traduire les génotypes obtenus en phénotypes et compter les proportions.
Un croisement d'hétérozygotes
Le cas le plus riche est le croisement de deux hétérozygotes (B//b) × (B//b), car il fait apparaître la fameuse proportion 3 pour 1.
Exemple. Croisons deux individus aux yeux bruns hétérozygotes (B//b). Chacun produit des gamètes B et b. L'échiquier donne quatre cases : (B//B), (B//b), (B//b), (b//b). En phénotype : trois individus aux yeux bruns pour un aux yeux verts, soit 3/4 de bruns et 1/4 de verts. C'est exactement ce que Mendel comptait sur ses pois : une proportion de 3 pour 1 à la deuxième génération.
| gamète B | gamète b | |
|---|---|---|
| gamète B | (B//B) brun | (B//b) brun |
| gamète b | (B//b) brun | (b//b) vert |
Le croisement (B//b) × (B//b) donne en moyenne 3/4 de phénotype dominant et 1/4 de phénotype récessif. Ce « 3 pour 1 » est la signature d'un croisement entre deux hétérozygotes, et le résultat le plus emblématique de la génétique mendélienne.
Le croisement-test : révéler un génotype caché
Souvenons-nous de l'asymétrie : un individu au phénotype dominant peut être (B//B) ou (B//b). Comment savoir lequel, puisqu'ils se ressemblent ? Mendel a inventé une astuce d'une grande élégance : le croisement-test.
Un croisement-test consiste à croiser l'individu de génotype inconnu (phénotype dominant) avec un individu homozygote récessif (b//b). La descendance révèle le génotype caché de l'individu testé.
L'idée est que l'homozygote récessif ne fournit que des allèles b : il « ne masque rien ». La descendance reflète donc directement les gamètes de l'individu mystère.
Exemple. On teste un individu brun de génotype inconnu en le croisant avec un (b//b). Deux résultats possibles. Si toute la descendance est brune, l'individu testé était (B//B) (il ne donne que des gamètes B). Si la moitié est brune et la moitié verte, il était (B//b) (il donne B et b à parts égales). Le phénotype de la descendance trahit le génotype du parent.
Le croisement-test est l'outil pour distinguer un homozygote dominant d'un hétérozygote, impossibles à différencier par le seul phénotype. C'est un raisonnement « à rebours » : on déduit la cause cachée (le génotype) à partir de l'effet visible (la descendance).
Probabilités et limites du modèle
La génétique mendélienne parle en proportions, donc en probabilités. Il faut comprendre ce que ces proportions disent — et ce qu'elles ne disent pas.
Proportion n'est pas certitude
Quand on annonce « 3/4 de bruns », on parle d'une probabilité, pas d'une garantie sur chaque enfant.
Les proportions de l'échiquier sont des probabilités. Sur un grand nombre de descendants, elles se vérifient (Mendel comptait des milliers de pois). Mais pour une famille de quatre enfants, il est tout à fait possible d'avoir quatre enfants bruns : chaque naissance est un tirage indépendant, comme un lancer de pièce.
C'est pourquoi Mendel a eu besoin de grands nombres : seules de larges descendances font ressortir les proportions théoriques. Sur peu d'individus, le hasard brouille les chiffres. Tu retrouveras cette logique du « grand nombre » en mathématiques avec les probabilités.
Quand le modèle se complique
Le modèle « un gène, deux allèles, un dominant un récessif » est une première approche. La réalité est parfois plus subtile, et il faut le savoir pour ne pas le plaquer aveuglément.
Certains caractères échappent au modèle simple : allèles codominants (les deux s'expriment, comme dans le groupe sanguin AB), gène à plus de deux allèles (le système ABO en a trois), ou caractères contrôlés par plusieurs gènes (taille, couleur de peau, et d'ailleurs la couleur des yeux utilisée plus haut comme modèle simplifié). Le schéma mendélien reste le socle, mais il s'enrichit.
Exemple. Le groupe sanguin de Karim illustre deux complications à la fois : trois allèles existent (A, B, O), A et B sont codominants (un (A//B) est de groupe AB, les deux s'expriment), tandis que O est récessif devant A et B. Le raisonnement par échiquier reste valable, à condition d'adapter les règles de dominance.
Pièges classiques
1. Confondre génotype et phénotype. Le génotype est l'ensemble des allèles (caché, dans l'ADN, noté (B//b)). Le phénotype est le caractère observable (visible, noté [brun]). On ne « voit » jamais un génotype directement ; on le déduit.
2. Croire qu'un individu transmet ses deux allèles à chaque enfant. Non : chaque gamète ne porte qu'un seul allèle de chaque gène. L'enfant reçoit un allèle de chaque parent, jamais les deux du même parent pour un même gène.
3. Oublier qu'un phénotype dominant cache deux génotypes. [Brun] peut être (B//B) ou (B//b). Seul le phénotype récessif a un génotype certain : [vert] = (b//b). Sauter cette asymétrie fausse tous les raisonnements à rebours.
4. Prendre les proportions pour des certitudes. « 3/4 de bruns » est une probabilité. Sur une fratrie de quatre, on peut très bien avoir 4 bruns ou 2 bruns. Les proportions ne se vérifient que sur de grands effectifs.
5. Inverser majuscule et minuscule. Par convention, l'allèle dominant est en majuscule (B), le récessif en minuscule (b). Écrire l'inverse rend toute la notation incohérente avec les corrigés.
6. Confondre le croisement-test avec un croisement d'hétérozygotes. Le croisement-test se fait toujours avec un homozygote récessif (b//b), choisi exprès parce qu'il ne masque rien. Le croiser avec un hétérozygote ne révélerait pas proprement le génotype inconnu.
Application concrète
Amine élève des lapins. Il possède un lapin mâle au pelage noir (caractère dominant N) dont il ignore le génotype : (N//N) ou (N//n) ? Il voudrait le savoir avant de le faire reproduire, car il préfère vendre des lapins blancs (n//n), très demandés au souk. Aidons-le à raisonner.
Étape 1 — Poser le problème en termes de génotypes. Le pelage noir étant dominant, le mâle noir est soit (N//N), soit (N//n). Impossible de trancher à l'œil : les deux sont noirs. Amine a besoin d'un test, pas d'une observation.
Étape 2 — Choisir le bon croisement. Pour révéler le génotype caché, Amine croise son mâle avec une femelle blanche, donc homozygote récessive (n//n). C'est un croisement-test : la femelle ne fournit que des gamètes n et ne masquera rien.
Étape 3 — Lire les deux scénarios. Si le mâle est (N//N), il ne donne que des gamètes N : toute la portée est noire (N//n). Si le mâle est (N//n), il donne N et n à parts égales : la portée comporte en moyenne moitié de noirs (N//n) et moitié de blancs (n//n). La présence d'au moins un lapereau blanc prouve que le mâle est hétérozygote.
Étape 4 — Tenir compte du hasard. Amine obtient une première portée de trois lapereaux, tous noirs. Peut-il conclure que le mâle est (N//N) ? Pas encore : si le mâle était (N//n), la probabilité d'avoir trois noirs d'affilée n'est pas nulle (1/2 × 1/2 × 1/2 = 1/8). Pour conclure avec confiance, il lui faut une descendance plus nombreuse.
Conclusion. Le croisement-test répond à la question d'Amine, mais seulement sur de grands effectifs : un seul lapereau blanc suffirait à prouver l'hétérozygotie, alors qu'une succession de lapereaux noirs ne prouve jamais l'homozygotie avec certitude. Ce raisonnement — déduire un génotype caché d'une descendance, en tenant compte des probabilités — est exactement celui que tu pousseras plus loin en Terminale avec le brassage génétique de la méiose.
À retenir
Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu (caché) ; le phénotype est l'ensemble de ses caractères observables (visible). Une cellule diploïde possède deux allèles par gène : l'individu est homozygote (deux allèles identiques) ou hétérozygote (deux allèles différents).
Un allèle dominant s'exprime dès qu'il est présent ; un allèle récessif ne s'exprime qu'à l'état homozygote. Un phénotype dominant peut donc correspondre à deux génotypes ; un phénotype récessif à un seul.
Les gamètes sont haploïdes : un seul allèle par gène. Un hétérozygote (B//b) produit deux types de gamètes (B et b) à parts égales ; un homozygote n'en produit qu'un type.
L'échiquier de croisement combine les gamètes des deux parents pour prévoir les génotypes et phénotypes de la descendance, en proportions. Le croisement de deux hétérozygotes donne 3/4 de dominants pour 1/4 de récessifs.
Le croisement-test (avec un homozygote récessif) révèle le génotype caché d'un individu au phénotype dominant. Les proportions obtenues sont des probabilités : elles ne se vérifient que sur de grands effectifs.