64 exercices pour t'entraîner sur Les mutations et la variabilité génétique en 1ʳᵉ, du QCM à la démonstration. 20 corrigés en détail ci-dessous. Revoir le cours.
Qu'est-ce qu'une mutation, au sens biologique rigoureux ?
D
Une mutation est une modification de la séquence des nucléotides de l'ADN : le « texte » du gène change. Rien à voir avec les « mutants » des films (réponse A), ni avec un simple déplacement de chromosome, ni avec une variation de quantité de protéines. Astuce mémo : pense « faute de frappe dans le texte de l'ADN ». Si tu as répondu A, tu as confondu le sens courant et le sens scientifique.
Comment appelle-t-on une mutation qui remplace un nucléotide par un autre ?
A
Remplacer un nucléotide par un autre est une substitution. L'insertion ajoute un nucléotide, la délétion en supprime un. Si tu as répondu B ou C, retiens que ces deux-là décalent le cadre de lecture et sont souvent plus graves qu'une substitution.
Une mutation qui ajoute un nucléotide dans la séquence d'ADN s'appelle :
B
Ajouter un nucléotide est une insertion. La substitution remplace, la délétion supprime, et la réplication n'est pas une mutation mais la copie de l'ADN. Astuce mémo : « insérer = introduire en plus ». Si tu as répondu C, tu as inversé ajout et suppression.
Yasmine compare deux séquences et constate qu'un nucléotide a disparu dans la seconde. De quel type de mutation s'agit-il ?
C
Un nucléotide qui disparaît correspond à une délétion (du latin delere, effacer). L'insertion en ajoute, la substitution en remplace un. « Silencieuse » ne décrit pas la nature de la mutation mais son effet sur la protéine : ne confonds pas les deux classifications. Astuce mémo : « délétion = on efface une lettre ».
À quel moment survient le plus souvent une mutation spontanée ?
D
Une mutation spontanée survient surtout lors de la réplication de l'ADN, quand l'ADN polymérase se trompe et que la correction échoue. La traduction et la respiration ne modifient pas la séquence d'ADN. Astuce mémo : « copier l'ADN, c'est risquer une faute de copie ». Si tu as répondu A, tu as confondu réplication (copie de l'ADN) et traduction (fabrication de la protéine).
Qu'est-ce qu'un agent mutagène ?
A
Un agent mutagène est un facteur de l'environnement qui augmente la fréquence des mutations : UV, rayons X, radioactivité, certaines substances chimiques. Ce n'est pas une enzyme réparatrice (au contraire, il abîme l'ADN). Astuce mémo : « mutagène = qui engendre des mutations ». Si tu as répondu B, tu as pensé à l'inverse de son action.
Parmi ces facteurs, lequel est un agent mutagène bien connu ?
B
Les rayons ultraviolets du Soleil sont un agent mutagène avéré : ils provoquent des mutations dans l'ADN des cellules de la peau. L'eau, le sommeil et les protéines alimentaires ne modifient pas l'ADN. Astuce mémo : pense aux UV, à la radioactivité et à la fumée de tabac. C'est pourquoi Yasmine met de la crème solaire au soleil de Marrakech : elle réduit son exposition à cet agent.
Une mutation due à une erreur de réplication non corrigée, sans cause extérieure, est dite :
C
Sans cause extérieure, la mutation est spontanée : elle survient naturellement, surtout par erreur de réplication. « Provoquée » et « induite » sont synonymes et désignent une mutation causée par un agent mutagène. « Germinale » concerne la cellule touchée, pas l'origine de la mutation. Astuce mémo : spontané = de lui-même, sans cause extérieure.
Une mutation qui ne change pas l'acide aminé codé est dite :
D
Quand l'acide aminé reste le même, la mutation est silencieuse : la protéine est identique, grâce à la redondance du code génétique. La faux-sens change l'acide aminé, la non-sens crée un codon-stop prématuré. Astuce mémo : « silencieuse = on ne l'entend pas dans la protéine ». Si tu as répondu A, tu as confondu un changement d'acide aminé et son absence.
Une mutation qui remplace un acide aminé par un autre dans la protéine est dite :
A
Changer un acide aminé pour un autre, c'est une mutation faux-sens : la protéine est modifiée. La silencieuse ne change rien, la non-sens crée un stop prématuré qui tronque la protéine. « Spontanée » concerne l'origine, pas l'effet. Astuce mémo : « faux-sens = mauvais acide aminé, mais la protéine continue ».
Une mutation qui crée un codon-stop prématuré est dite :
B
Un codon-stop apparu trop tôt arrête la traduction : c'est une mutation non-sens, qui produit une protéine tronquée, souvent non fonctionnelle. La silencieuse ne change rien, la faux-sens change un acide aminé sans arrêter la lecture. Astuce mémo : « non-sens = la phrase s'arrête au milieu ». Si tu as répondu C, retiens que la faux-sens continue, la non-sens coupe.
Une mutation somatique touche une cellule du corps (peau, foie, poumon...) et non une cellule reproductrice.
A
Vrai : une mutation somatique touche une cellule du corps ; elle n'affecte que l'individu et n'est pas transmise. Une cellule reproductrice subirait une mutation germinale. Astuce mémo : « soma = le corps » en grec. Si tu as répondu Faux, tu as confondu somatique et germinale.
Seule une mutation germinale peut être transmise aux descendants.
A
Vrai : seule une mutation germinale (cellule reproductrice) se retrouve dans les gamètes, donc dans toutes les cellules des descendants. Les mutations somatiques s'éteignent avec l'individu. Astuce mémo : « germinale = germe = descendance ». C'est la distinction qui sépare l'hérédité de la santé individuelle.
Un allèle est une version particulière d'un gène, née d'une mutation.
A
Vrai : un allèle est une version d'un gène, créée par une mutation. C'est l'accumulation des mutations germinales au fil des générations qui a forgé la diversité allélique d'une espèce. Astuce mémo : yeux bruns / yeux bleus = deux allèles du même gène. Un allèle n'est ni une protéine ni un chromosome.
Un agent mutagène augmente la fréquence des mutations.
A
Vrai : un agent mutagène (UV, rayons X, radioactivité, substances chimiques) augmente la fréquence d'apparition des mutations. Il n'en crée pas « sur mesure » : il accroît seulement le hasard des erreurs. Astuce mémo : « mutagène = qui engendre des mutations ». Si tu as répondu Faux, relis la définition d'un agent mutagène.
Toute mutation change forcément la protéine produite.
B
Faux : grâce à la redondance du code génétique, une mutation peut être silencieuse, c'est-à-dire ne pas changer l'acide aminé. La protéine est alors strictement identique et le phénotype inchangé. Astuce mémo : si GCC et GCU codent tous deux l'alanine, passer de l'un à l'autre ne change rien. C'est le piège classique no 1 du chapitre.
L'ARN est lu par triplets lors de la traduction. Combien de nucléotides composent un codon ?
3 nucléotides
Un codon est un triplet : il est constitué de 3 nucléotides. C'est cette lecture par groupes de trois qui explique pourquoi l'ajout ou la perte d'un seul nucléotide décale tout le cadre de lecture. Astuce mémo : « tri-plet = trois ». Garde ce 3 en tête : il revient dans tous les calculs de décalage du cadre.
Une séquence codante compte 24 nucléotides. Combien de codons contient-elle ?
8 codons
Chaque codon fait 3 nucléotides, donc codons. Astuce mémo : pour passer des nucléotides aux codons, on divise par 3 ; pour faire l'inverse, on multiplie par 3. Si tu as trouvé 72, tu as multiplié au lieu de diviser.
Une substitution remplace un seul nucléotide dans une séquence codante. Combien de codons cette substitution modifie-t-elle au maximum ?
1 codon
Une substitution ne touche qu'un nucléotide, donc qu'un seul codon : le cadre de lecture n'est pas décalé. C'est tout l'écart avec une insertion ou une délétion d'un nucléotide, qui décalent tous les codons en aval. Astuce mémo : « substitution = 1 codon touché ; indel = tout ce qui suit ». Si tu as répondu plus que 1, tu as confondu substitution et décalage du cadre.
Au soleil de Marrakech, Yasmine applique de la crème solaire avant de sortir. En une phrase, explique en quoi ce geste agit sur le risque de mutations.
Les UV du Soleil sont un agent mutagène : en faisant écran à une partie de ces UV, la crème solaire réduit l'exposition de la peau à cet agent, donc diminue le nombre de mutations provoquées dans l'ADN des cellules cutanées.
La crème solaire n'est pas un caprice esthétique : c'est une réduction de l'exposition à un agent mutagène. On ne peut pas supprimer les mutations spontanées, mais on peut limiter les mutations provoquées en se protégeant du Soleil. Astuce mémo : « se protéger des UV = moins d'agressions de l'ADN ». Distracteur fréquent : croire que la crème « répare » l'ADN — non, elle prévient l'agression, elle ne corrige rien.
Le codon GCC code l'alanine. Une mutation le transforme en GCU, qui code aussi l'alanine. Quelle est la conséquence sur la protéine ?
Le codon GCC (alanine) est muté en GAC, qui code l'aspartate. Comment qualifie-t-on cette mutation ?
Le codon GCA est muté en UGA, qui est un codon-stop. Quelle est la conséquence la plus probable ?
Pourquoi la délétion d'un seul nucléotide est-elle souvent bien plus grave qu'une substitution ?
Karim affirme : « Une insertion est toujours catastrophique pour la protéine. » Dans quel cas son effet est-il pourtant le plus limité ?
Un cancer du poumon dû au tabagisme repose sur des mutations dans les cellules du poumon. Que peut-on en déduire sur sa transmission aux enfants ?
Salma pense que « l'exposition aux UV crée une adaptation au soleil en modifiant le bon gène ». Pourquoi est-ce faux ?
D'où vient la diversité des allèles d'une espèce (par exemple les différentes couleurs d'yeux) ?
L'allèle permettant de digérer le lait à l'âge adulte est avantageux chez des éleveurs laitiers, mais aurait été neutre dans une population sans élevage. Que montre cet exemple ?
Pourquoi le risque de cancer augmente-t-il avec l'âge et avec l'exposition prolongée aux agents mutagènes ?
Une mutation survenue dans une cellule de la peau peut être transmise aux enfants.
Toutes les mutations sont néfastes pour l'individu.
Une mutation germinale rend forcément l'individu malade.
Une délétion d'un seul nucléotide est généralement plus grave qu'une substitution d'un nucléotide.
Un cancer provient toujours d'une seule mutation.
Dans une séquence codante de 15 nucléotides (5 codons), une délétion supprime le 4ᵉ nucléotide. Combien de codons situés en aval du point de mutation voient leur lecture modifiée (le 1er codon restant intact) ?
Yasmine veut insérer des nucléotides dans une séquence codante sans décaler le cadre de lecture. Quel est le plus petit nombre (différent de zéro) de nucléotides qu'elle peut ajouter pour préserver le cadre ?
Une séquence codante de 30 nucléotides se termine par un codon-stop. Combien d'acides aminés compte la protéine correspondante (le codon-stop ne code aucun acide aminé) ?
Karim s'étonne : « Comment la mutation peut-elle être à la fois le moteur de l'évolution et une menace pour ma santé ? » Réponds-lui en t'appuyant sur la distinction somatique / germinale.
Chez certaines populations d'éleveurs, un allèle permet de digérer le lait à l'âge adulte. Explique pourquoi cet allèle est avantageux dans ce contexte mais aurait pu être neutre ailleurs.
Yasmine analyse une séquence d'un gène de cellule de peau prélevée après une exposition au soleil de Marrakech. Elle constate qu'un codon GCC est devenu GCU. Elle conclut aussitôt : « La séquence de l'ADN a changé, donc la protéine est forcément modifiée et le phénotype aussi. » A-t-elle raison ?
Amine étudie l'allèle qui maintient la digestion du lait à l'âge adulte chez des populations d'éleveurs. Il déclare : « Cet allèle vient d'une mutation, donc c'est forcément une dégradation : toute mutation est néfaste, et celle-ci doit nuire à ceux qui la portent. » Où est l'erreur de raisonnement ?
Karim compare deux mutations dans un même gène à Casablanca : la première est une substitution d'un nucléotide, la seconde est une délétion d'un seul nucléotide située près du début du gène. Il affirme : « Les deux ne touchent qu'un seul nucléotide, donc elles ont à peu près la même gravité. » A-t-il raison ?
Salma lit qu'une cellule de poumon a subi une mutation dans un gène contrôlant la division cellulaire. Elle en conclut : « Cette cellule est donc déjà cancéreuse : une mutation a touché un gène de la division, le cancer est déclenché. » Où est l'erreur de raisonnement ?
Sur un même gène, on compare deux mutations à la même position : (1) une substitution d'un nucléotide, (2) une délétion d'un nucléotide. La protéine compte 100 acides aminés et la mutation touche le 10ᵉ codon. Quelle affirmation est correcte ?
Une substitution transforme un codon en codon-stop au milieu d'un gène ; une délétion d'un nucléotide, elle, peut aussi faire apparaître un codon-stop plus loin, par décalage du cadre. Quelle différence essentielle distingue ces deux situations ?
On observe qu'une substitution est souvent silencieuse lorsqu'elle touche la 3ᵉ base d'un codon, mais rarement la 1ʳᵉ. Quelle explication est la plus juste ?
En reliant ce chapitre à celui sur le cycle cellulaire, pourquoi une cellule cancéreuse peut-elle se diviser sans frein malgré l'existence de points de contrôle ?
On dit que la mutation est « le matériau brut sur lequel l'évolution travaille ensuite ». Quelle interprétation est correcte ?
La mutation a « deux visages » : source de diversité et porte d'entrée du cancer. Quelle formulation rend le mieux compte de cette dualité ?
Amine demande pourquoi la prévention sanitaire (crème solaire, arrêt du tabac) ne peut pas supprimer tout risque de cancer. Quelle réponse est correcte ?
On classe les mutations de deux manières indépendantes : selon la nature du changement (substitution / insertion / délétion) et selon l'effet sur la protéine (silencieuse / faux-sens / non-sens). Quelle association est cohérente ?
Exposée régulièrement au froid d'Ifrane, une population finirait par développer, grâce à un agent mutagène, des mutations spécifiquement « anti-froid » pour s'adapter.
Une mutation silencieuse modifie la séquence de l'ADN sans modifier la séquence de la protéine, donc sans changer le phénotype lié à cette protéine.
Le bronzage est une véritable protection qui supprime le risque de cancer de la peau.
Une séquence codante de 90 nucléotides (30 codons) subit une insertion d'un nucléotide juste après le 3ᵉ codon (les 3 premiers codons restent intacts). En supposant qu'aucun codon-stop prématuré n'apparaisse, combien de codons en aval voient leur lecture modifiée par le décalage du cadre ?
Au départ, un gène n'existe qu'en une seule version dans une espèce. Au fil du temps, 3 mutations germinales distinctes et indépendantes apparaissent, chacune créant une nouvelle version transmissible et conservée du gène. En comptant la version d'origine, combien d'allèles différents de ce gène existent désormais dans l'espèce ?
Une protéine normale compte 20 acides aminés (codée par 20 codons, suivis d'un codon-stop). Une mutation non-sens transforme le 6ᵉ codon en codon-stop. Combien d'acides aminés compte alors la protéine tronquée ?
En comparant l'allèle d'origine et un allèle muté d'un même gène, Karim relève que deux substitutions indépendantes les distinguent. Combien de nucléotides sont différents entre les deux séquences d'ADN ?
Salma lit que « le bronzage protège du cancer de la peau ». En utilisant les notions d'agent mutagène et de mutation, explique pourquoi cette affirmation est trompeuse.
Amine compare deux versions d'un même gène. La séquence d'origine se lit en codons : ATG - GCA - TTC - GGA - TAA (le dernier étant un stop). Dans la version mutée, le tout premier A après ATG a disparu. Explique, sans table du code, pourquoi cette mutation aura presque sûrement un effet majeur sur la protéine.
Karim affirme : « Une même mutation a forcément le même rôle dans l'organisme, qu'elle touche une cellule de peau ou une cellule reproductrice. » Discute cette affirmation et corrige-la.
Un proche d'Amine déclare : « Mon oncle a eu un cancer du poumon à cause du tabac, donc je vais forcément hériter de ce cancer. » En t'appuyant sur la distinction somatique/germinale et sur la notion d'accumulation, explique pourquoi ce raisonnement est faux, et ce qui resterait vrai.
Yasmine se demande : « Si la réplication de l'ADN était parfaite, sans aucune erreur, qu'arriverait-il à la diversité du vivant et à l'évolution ? » Construis une réponse argumentée en mobilisant les notions de mutation, d'allèle et de transmission.